多种假说：
1、自身障碍假说
2、基因说
20%的自闭症患者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外，自闭症男童中约10%有X染色体脆弱症。
3、脑雄性荷尔蒙过高说
4、营养不足说
5、消化功能不足说
6、叶酸说
7、疫苗说
此学说首次提出，是在1988年2月出刊的刺针杂志刊出由AndrewWakefield为首的研究，表示自闭症可能和麻腮风三联疫苗有关。但此研究有人批评可信性成疑。因为AndrewWakefield有利益冲突。二零零五年十月，考科蓝协作网总结了31项有关自闭症和麻腮风三联疫苗的研究，未有证据证明麻腮风三联疫苗与自闭症有关。
1998年由Gillberg领导的研究，分析瑞典由1975至1984年的数据，发现加入麻腮风三联疫苗于防疫计划之前和之后，自闭症的发病率没有统计学上的明显分别。Madsen等于2002年发表的研究，分析丹麦由1991年至1998年的数据，也发现有接种麻腮风三联疫苗与没有接种麻腮风三联疫苗之儿童的自闭证病发率没有统计学上的明显分别。Kennedy首次发表Thimerosal（一种含有有机水银的疫苗防腐剂）可能和自闭症有关。他分析了水银中毒和自闭症的病征相似之处，也表示安曼教派儿童没有接受防疫注射，自闭症发病率很低。此研究没有任何流行病学数据支持。
可是，美国疾病管制中心回应此研究，指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基于公众忧虑，疾病管制中心、食物及药物管理局，及国家健康署共同于一九九九年发表声明，要求药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。 Geier等发表了十一份研究，指出自闭症和儿童接种疫苗有关。他根据美国Vaccine Adverse Event ReportingSystem(VAERS)数据进行分析，指出美国防疫计划使用没有含有Thimerosal的疫苗后，美国儿童的自闭症发病率有所下降。美国儿科协会严重指摘此研究，表示VAERS的数据有偏颇，不能用于流行病学研究。Madsen的研究也发现，就算丹麦于1992年停用Thimerosal，自闭症的发病率也不跌反升。
8、脑创伤说
包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。
9、细菌或病毒入侵说
妇女怀孕期间可能因德国麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。
10、免疫系统失效说
11、血型说
12、神经元说
13、心理障碍假说
14、自然变异假说
15、如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。
与超常智商的联系
自闭症是一种身体与生理障碍，不是一般人认为的心理病。根据国际在线于2005年底的文章报道引述，孤独症可能与超常智力拥有某种关系。就文章所说，孤独症可以使人更具创造力。
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